E diel, 19 qershor 2011, NOA- Shkencëtarët njoftojnë se kanë gjetur një mënyrë të re për ndryshimin e kodit gjenetik në qelizat e gjalla, një zbulim që mund të çojë në trajtime të efektshme për sëmundjet e shkaktuara nga një ndryshim i zakonshëm gjenetik.
Studjuesit në Universitetin e Roçesterit në Nju Jork, kanë studiuar një mutacion të veçantë në kodin gjenetik të njeriut të quajtur “ndalja e parakohshme e kodonit”, e cila është e zakonshme për një numër sëmundjesh, duke përfshirë fibrozën cistike dhe distrofinë muskulare. Është vlerësuar se gati një e treta e çrregullimeve të trashëguara shkaktohen nga kjo pjesë e dëmtuar e kodit gjenetik.
Kodi gjenetik është një grup udhëzuesish në një gjen, që i tregon një qelize si të prodhojë disa proteina të caktuara. Proteinat janë substanca kimike që janë të rëndësishme për zhvillimin dhe funksionimin normal të organizmit. Ndalja e parakohshme e kodonit, të cilën shkencëtarët e krahasojnë me dritën e kuqe të semaforit, është një mutacion që i jep urdhra qelizave për të ndalur leximin e udhëzimeve thelbësore përmes sintezës së proteinave pas një kohe të caktuar, duke rezultuar në një proteinë jo të plotë ose të gjysmuar dhe pasoja të rënda shëndetësore.
Xhon Karjoilliç është një nga autorët kryesorë të këtij studimi.
“Nëse proteina është e gjysmake, një pjesë e proteinës dhe të gjitha pjesët e tjera të proteinës që janë të angazhuara në reaksion humbasin. Si rezultat, mungesa e këtyre elementeve të proteinës rezulton në shkaktimin e sëmundjeve”.
Studiuesit ndryshuan substancën kimike lajmëtare të quajtur RNA ose mRNA e cila bart sinjalet udhëzuese nga ADN-ja, në këtë mënyrë sinjali i kodonit u ndryshua, duke i dhënë dritë jeshile sinjalit për të prodhuar fije normale dhe të plota të proteinës. Shkencëtarët demonstruan punën në laborator.
Studiuesit krijuan një lloj tjetër të substancës RNA, të quajtur RNA udhërrëfyese, qëllimi i së cilës është gjetja dhe rregullimi i kodonëve të ndalur në RNA-të normale.
Zoti Karjoilliç shpreson që një ditë terapia RNA mund t’u jepet personave të prekur nga sëmundjet si distrofia muskulare.
“Pas diagnostikimit të pacientëve, kjo mund të përdoret si një formë trajtimi. Nuk do të jetë kurë. Trajtimi duhet të jetë i vazhdueshëm. Nëse do të ishte e mundur kjo do të duhej të përdorej vazhdimisht si një trajtim shtesë që do të ndryshonte kodonin e ndalur të RNA-së”.
Një artikull mbi riparimin e substancave RNA u publikua në revistën Nature.
VOA/NOA
