Sipas shkencëtarëve, një metodë e re, ofron një alternativë të sigurt të amniocentesis tradicionale pushtuese.
Testi i gjakut ka qenë në dispozicion në Shtetet e Bashkuara që nga tetori 2011.
Sot, në Gjermani, rreth 100.000 njerëz vuajnë nga sindromi Down. Kjo gjendje, ku fëmijët janë të lindur me material shtesë gjenetik në kromozomin 21, shpesh rezulton në dëmtime njohëse në fëmijët dhe një jetë me shumë kujdesje
dhe mbështetje nga anëtarët e familjes dhe qëndrat e specializuara të këtij kujdesi.
Që një grua shtatzënë të jetë e sigurt që fëmija e palindur nuk vuan nga sindromi Down, mjeku i saj mund të kryejnë një amniocentesis, ku një sasi e vogël e lëngut amniotik merret nga nëna. Por kjo procedurë paraqet një rrezik të vogël për shtatzaninë, kështu që shumë gra janë të gatshme t'i nënshtrohen këtij testi. Në Gjermani, vetëm 70.000 femra duhet t'i nënshtrohen amniocentesis çdo vit.
"Amniocentesis mbart një rrezik nga 0,3-1 për qind, që nga ndërhyrja në vetvete, mund të shkaktojë një abort," tha Dr Michael Entezami, një gjinekolog në Qendrën për diagnozën prenatale dhe Gjenetikës Humane në Berlin.
Megjithatë, këtë vit, një test i ri i gjakut duhet të jetë në dispozicion në Gjermani, ku mund të shohim në ekran sindromin Down.
Rezultatet u dhanë nga një studim i hershëm i bërë mbi një test gjaku për sindromin Down të zhvilluara në Qipro dhe që u botuan në revistën Nature Medicine Mars 2011. Testi ka qenë në dispozicion në Shtetet e Bashkuara që nga
tetori 2011.
"Një qasje jo-invazive do të shmangë rrezikun e gabimeve të shtatzënive normale të shkaktuara nga procedura aktuale që është më shumë invazive," pohuan shkencëtarët në letrën e Mars 2011.
Testi i gjakut duhet të ofrohet pas testeve të tjera.
Gjaku një gruaje shtatzënë përmban jo vetëm materialin gjenetik të saj por edhe 5 për qind të materialit gjenetik të fetusit që ndodhet në qelizat e placentës. Në përgjithësi, indet placental janë gjenetikisht identike
me indet e fëmijës - që do të thotë se mjekët mund të skanojnë, qartësojnë për praninë e gabimeve gjenetike.
Nga skanimi i materialit gjenetik, zyrtarët mjeksorë mund të llogarisin nëse ka dublikime gjenetike të cilat do të shkaktojnë sindromin Down.
Dr Entezami thotë se kjo provë është e saktë në 98 për qind të rasteve, por gjithashtu rekomandon që nënat të marrin testin e gjakut në lidhje me teste të tjera.
"Test i gjakut është një provë më shumë për ne," tha Dr Entezami Deutsche Welle.
