Miratohet një ilaç kundër Fibrozës Cistike
Sipas statistikave, një jetë tipike me fibrozë cystike zgjat jo më shumë se 37 vjet.
Ilaçi i miratuar dje (31 Janar) është për pacientët me një formë të rrallë të fibrozës cystike; formë që prek rreth 30-mijë amerikanë mes atyre që vuajnë nga kjo sëmundje.
Gjeni që shkakton fibrozën cystike u identifikua për herë të parë në vitin 1989, por shkencëtarëve iu desh më shumë se dy dekada dhe më shumë se 75 milionë dollarë fonde dhuruese për të zhvilluar një ilaç për trajtimin e sëmundjes.
Sot, falë diagnostikimit të herëshëm dhe një përqëndrimi të ri në dietë dhe fizioterapi, 47 përqind e pacientëve me fibrozë cystike mund të arrijnë të mbushin 18 vjeç e më shumë.
FDA e ka miratuar ilaçin e ri për përdorim tek pacientët 6 vjeç e lart, edhe pse kompania farmaceutike Vertex ka në plan të kryejë studime për përdorimin e ilaçit për pacientë që në moshën 2 vjeç.
Shkencëtarët shpresojnë se duke e përdorur herët ilaçin e ri, ata do të jenë në gjendje të parandalojnë dëmtimin e përhershëm të mushkërive. Dëmtimi i përherëshëm i mushkërive është shkaku kryesor i vdekjes për pacientët me fibrozë cystike.
Po çfarë është fibroza cistike?
Te fibroza cistike, qarkullimi jo i duhur i ujit dhe kripës në qelizat e mukozës së mushkërive shkakton formimin e mukozës së dendur dhe të ngjitshme. Bakteret mbesin të robëruara në atë mukozë dhe fillojnë të shumohen, çka çon deri te infeksionet e mushkërive të rrezikshme me jetë.
Fibroza Cistike është pasojë e një gjeni difektoz, gjeni CFTR ( Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Në personat e shëndetshëm ky gjen rregullon kalimin e elektrolitëve (klorit me saktesisht), dhe si pasoje ujit, nga brenda jashtë qelizave epiteliale, qeliza që veshin shumë organe të trupit tonë. Që të shfaqet semundja duhet që të dy gjenet e kopjes CFTR ne kromozomin 7 të jenë mutante. Në personin e sëmurë gjeni është difektoz në të dy kromozomet 7 dhe kjo shkakton një prodhim të sekrecioneve me pak uje, dhe si pasoje, më teper të dendura dhe më pak të lëvizshme (nga ku vjen edhe emri ne te kaluaren si "muko vishidoza"); djersa ka një përqendrim të lartë kripë, 4-5 here më tepër se normalja. Në pankreas sekrecionet që mbeten mund të formojnë forma si ciste dhe indi përreth pëson inflamacion, forcohet dhe behet fibroz: nga kjo vjen edhe emri i fibrozes cistike (emri origjinal në të vërtetë eshte "fibroza cistike e pankreasit", megjithse pankreasi është vetem njeri nga organet qe goditet).
Organet me te goditura janë bronket dhe mushkerite: në brendësi të bronkeve mukusi ka tendence të mbetet dhe si pasojë të jetë bazë për infeksione respiratore; organi i dytë që goditet është pankreasi, që është i bllokuar nga sekrecionet e veta dhe nuk kryen funksionin e tij normal duke hedhur në zorrë enzimat për shkatërrimin e ushqimit. Organe të tjera që goditen janë zorrët, melçia, duktet deferente tek mashkulli.
