English

6 vjeçarja më e gjatë në Britani. Vuan nga një sëmundje e rrallë (FOTO)

Sophie Hollins është 6 vjeç por ajo është më e gjata në Britani për moshën e saj.

Në të vërtetë ajo është më e gjatë se moshatarët e saj, ka këpucë dhe veshje si të moshës 12 vjeçare.
Por ajo ka një sëmundje të rrallë që quhet Sindromi Marfan, një gjendje e rrallë që shkakton zgjatjen e krahëve, këmbëve, gishtave.
Ajo që kur lindi, ishte me trup sikur të ishte 3 muajsh. Më pas ajo u diagnostikua me këtë sëmundje dhe tani ajo ka bërë dhe operacione, por dhe është në kontroll të vazhdueshëm.

Sindromi Marfans shkakton zgjerimin e indeve të buta lidhës në trup, gjë që rezulton në gjymtyrët e gjata dhe mund të shkaktojë probleme të tjera shëndetësore.
Sindromi prek 1 në 5000 për 10,000 njerëz dhe shkaktohet nga mutacione ne gjenin Fibrillin 1.
60% e pacientëve kanë probleme me sytë e cila gjithashtu duhet të monitorohet.
Jetëgjatësia mendohet të jetë rreth 40, por tani mund të presin një shpresë të zakonshme të jetës.
Në dy të tretat e rasteve ajo shkon sipas gjakut në familje, e treta mendohet të jetë spontane.
Abraham Lincoln dikur ishte menduar të ketë pasur sindromin Marfan

KOMENTE